Chapitre I: Biologie Moléculaire

Le syndrome de Down est un trouble génétique congénital (présent à la naissance). Un trouble génétique qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristique. Le diagnostic est suggéré par des malformations, un développement anormal et confirmé par l'analyse cytogénétique. La prise en charge dépend des manifestations et des anomalies spécifiques.

Source : https://www.femmeactuelle.fr/sante/sante-pratique/trisomie-21-ce-quil-faut-savoir-26701

Les enfants atteints du syndrome de Down ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, et d'avoir accès à des ressources communautaires utiles tout au long de leur vie.

Voici le caryotype d’un enfant né avec ce syndrome de Down :

1. Déduire à partir de ce caryotype :

•            a.      Le sexe de cet enfant.
•            b.     L’origine du syndrome de Down.

2. Donner la formule chromosomique d’un enfant n’ayant pas de trouble génétique