Les anomalies chromosomiques et leurs conséquences

-Lors de la méiose s’il n’y a pas disjonction d'une paire d'autosomes elle peut conduire, au moment de la formation des spermatozoïdes ou des ovules à un caryotype comportant un chromosome supplémentaire pour la paire considérée,

-Après fécondation il y a anomalie chromosomique (trisomie dans ce cas précis). Le surnombre de certains gènes dans le génome du nouvel individu se traduit par l'apparition d'anomalies dans son phénotype.

Un des cas bien connus est celui du syndrome de DOWN, dont l'apparition est liée à la présence de 3 autosomes 21 et donc à l'existence en 3 exemplaires de certains gènes, chez les individus concernés,

-Lorsque l'absence de disjonction affecte, pendant la formation des gamètes femelles, les chromosomes sexuels X, certains gamètes comportent un chromosome sexuel surnuméraire.

Les filles triples X sont atteintes de stérilité et d'arriération mentale. Le génotype féminin X est à l'origine du syndrome de TURNER (petite taille, stérilité, caractères sexuels peu développés).

Les garçons possédant le génotype XXY présentent le syndrome de KLINEFELTER (organes sexuels peu développés, stérilité, maladie mentale),

Les individus porteurs d'une translocation (fixation d'un fragment de chromosome sur un autre chromosome) ont un phénotype normal, car ils possèdent tous les gènes en nombre convenable.

Après la méiose, certains de leurs gamètes portent les gènes correspondant à 2 chromosomes de la même paire, un nombre égal de gamètes ne comportant aucun de ces gènes.

Après la fécondation, les zygotes présenteront soit un génotype monosomique non viable, soit un génotype « trisomique » (2 homologues + 1 fragment correspondant transloqué)