La transmission des maladies liées aux sexes

La transmission de maladies liées au sexe 

Une simple analyse d’un arbre généalogique permet parfois de détecter des sujets transmetteurs d'une maladie héréditaire  : c'est en particulier le cas des maladies dites « liées au sexe », comme la myopathie de Duchenne ou encore l'hémophilie B.

1- La myopathie de Duchenne est une maladie qui ne frappe que les garçon (1/5000). Elle se caractérise par une atteinte des muscles (en particulier ceux des membres inférieurs et se traduit rapidement par des troubles de la marche et de la posture.


 2 - L'hémophilie 8 est une maladie rare. Comme la myopathie de Duchenne, elle ne frappe que les garçons (1/10000). 
Si un diagnostic prénatal de cette maladie est aujourd'hui possible par repérage, dans l'ADN d'un individu, de séquences nucléotidiques mutées responsables de l'hémophilie 8, l'étude d'un arbre généalogique permet également la détection des sujets « porteurs ». La famille de la reine Victoria est un exemple célèbre.



 


Modifié le: Friday 7 September 2018, 09:57