Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle
Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèles
La plupart des maladies héréditaires (90%) ont une probabilité égale de se manifester dans les deux sexes.
Seules, 10% des maladies sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles, ou affectent uniquement les garçons. Dans les cas de caractères à déterminisme simple, c'est-à-dire liés à un seul gène ou à un petit nombre de gènes, l'analyse des généalogies permet de déterminer: si le gène est porté par le chromosome X (gène lié au sexe) ou non (gène autosomal) ; si l'allèle est de type dominant ou récessif. Le mode de transmission du gène est différent, en effet, pour chacun de ces cas.
Déterminisme autosomal récessif:
L'individu B2 est porteur du caractère qui est absent chez ses deux parents, bien que présent chez le frère de A3' B2 ne transmet pas le caractère à sa descendance, même masculine.
Déterminisme autosomal dominant:
Tous les individus atteints ont un parent atteint et transmettent le caractère à environ la moitié de leur
descendance.
Déterminisme récessif lié au sexe:
c1 c2 c3 c4 c5 c6 c7
Le caractère apparaît chez C2 et C4, alors qu'il est absent chez les deux parents. Il affecte essentiellement les hommes, mais n'apparaît pas dans la descendance directe des hommes affectés.
Quelques maladies ou handicaps héréditaires chez l'espèce humaine:
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Caractère |
Phénotype |
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Daltonisme
Héméralopie congénitale Albinisme Phénylcétonurie Hémophilie Achondroplasie Polydactylie |
Non distinction du vert et du rouge Cécité nocturne stationnaire Peu ou pas de pigments dans la peau, les cheveux, les yeux Acide phénylpyruvique dans l'urine: retard mental Défaut de coagulation du sang Nanisme à membres courts Doigts et/ou orteils surnuméraires |
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