Séquence 1 : Définitions. Génétique classique: transmission de l'information génétique d'une génération à l'autre.

STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION

MEIOSE ET FECONDATION PARTICIPENT A LA STABILITE DE L'ESPECE

Les individus d'une même espèce se caractérisent par une extrême diversité: celle-ci résulte du fait que, grâce à la reproduction sexuée, chaque individu hérite d'une combinaison chromosomique unique, pour moitié d'origine paternelle, pour moitié d'origine maternelle.

Le caryotype ( assortiment chromosomique caractéristique de l'espèce) reste cependant stable de génération en génération: quels sont les mécanismes qui assurent cette stabilité?

1 Cycle de développement et maintien du caryotype

Chez les êtres vivants présentant une reproduction sexuée les différentes phases de la vie s'organisent de façon régulière: on parle ainsi de cycle de développement à l'intérieur duquel l'analyse du nombre de chromosomes est révélateur.

1.1 LE CYCLE DE DEVELOPPEMENT D'UN MAMMIFERE: L'HOMME

Au cours de leur développement, l'homme et la femme passent par différentes étapes:

A partir du zygote (cellule-œuf) issu de la fécondation, de nombreuses mitoses vont former un embryon qui deviendra le fœtus. Après la naissance l'enfant passe par un stade jeune et ce n'est qu'après la puberté et pendant sa vie adulte qu'il y aura maturation de ses gonades (glandes sexuelles) qui produiront des gamètes (cellules reproductrices: spermatozoïdes ou ovocytes). Les gamètes transmettent le matériel génétique (chromosomes) d'une génération à la suivante: ce matériel peut être étudié en réalisant un caryotype.

La majorité des cellules de l'organisme sont dites somatiques ("soma" = corps) et présentent un caryotype diploïde masculin ou féminin.

Les cellules germinales (cellules à l'origine des gamètes) présentent, elles, un caryotype haploïde: vous observerez celui d'un ovocyte et ceux d'un spermatozoïde humains.

Analysez les différents caryotypes proposés et comparez-les: exprimez ce que revêtent les notions de diploïde et haploïde. Quels critères permettent de classer les chromosomes?

Ainsi, lors de la production des gamètes, un phénomène important concerne les chromosomes des cellules de la lignée germinale: ce phénomène a lieu lors de la méiose, alors qu'à la fécondation, chaque gamète apporte son propre stock de chromosomes pour constituer la cellule-oeuf.

Vous préciserez quel est ce phénomène méiotique et vous le justifierez eu égard à la signification chromosomique de la fécondation. Vous exprimerez le rôle de ces deux événements (méiose et fécondation) en terme de ploïdie (nombre de chromosomes).

Vous schématiserez le cycle de développement de l'Homme en y plaçant l'haplophase (en rouge) et la diplophase (en bleu).

Le cycle de développement peut ainsi être considéré comme l'alternance d'une phase haploïde et d'une phase diploïde qui maintiennent, grâce à la méiose et la fécondation, le caryotype de l'espèce.

1.2 LE CYCLE DE DEVELOPPEMENT D'UN CHAMPIGNON: SORDARIA

Les Mammifères, l'ensemble des animaux et de nombreux végétaux présentent un cycle où la phase diploïde est dominante. Il n'en est pas de même chez certains organismes comme Sordaria, Champignon Ascomycète (= qui présente des sacs à spores appelés asques). Voyons comment le caryotype est maintenu stable chez ces organismes.

1.2.1 Culture de Sordaria:

Des souches de Sordaria macrospora ont été mises en culture 15 jours avant le T.P. sur un milieu gélosé dans des boîtes de Pétri.

Vous les observerez à la loupe binoculaire pour repérer les filaments mycéliens et les spores, contenues dans des asques, rassemblées dans des fructifications, les périthèces.

Prélevez à la pincette un périthèce, déposez-le sur une lame de verre, puis mettez une goutte d'eau et une lamelle. Appuyez légèrement sur la lamelle pour étaler les asques. Observez au microscope. Faites un dessin d'observation d'un bouquet d'asques.

1.2.2 Reproduction de la moisissure Sordaria macrospora:

Sordaria est constitué d'un mycélium filamenteux ramifié. La reproduction sexuée de ce champignon s'effectue par le rapprochement et la fusion de deux filaments mycéliens: ce phénomène donne naissance à des cellules à deux noyaux qui se multiplient pour former une fructification: le périthèce.

 

Les deux noyaux de certaines cellules du périthèce fusionnent, ce qui correspond à une fécondation: leur noyau est à présent diploïde ( il contient 14 chromosomes) et constitue un oeuf ou zygote.

Ces noyaux subissent immédiatement une réduction chromatique lors de deux divisions particulières aboutissant à la formation de 4 noyaux haploïdes: c'est la méiose.

De plus, chez Sordaria, cette méiose est suivi d'une mitose et ces trois divisions successives aboutissent à la naissance de 8 noyaux haploïdes (ils contiennent chacun 7 chromosomes) à l'origine des spores disposées en file: le sac qui les contient est un asque avec ses 8 ascospores.
Une fois libérées, ces spores germent en donnant un nouveau mycélium.

Comme vous l'avez fait dans le §1.1, vous schématiserez le cycle de développement de Sordaria en y plaçant l'haplophase (en rouge) et la diplophase (en bleu). Vous préciserez le nombre de chromosomes des cellules de chaque organe mentionné dans le texte. Vous préciserez ce qui le distingue de celui d'un Mammifère.

Si la réunion des chromosomes parentaux au cours de la fécondation ne pose aucun problème de compréhension, par contre leur disjonction lors de la réduction chromatique nécessite de connaître en détail les mécanismes des deux divisions de méiose.

2 La méiose:

Il est possible d'observer en T.P. des cellules en méiose dans les pièces reproductrices des végétaux (par exemple les cellules-mères des grains de pollen dans les sacs polliniques d'étamines de fleurs) ou dans les gonades d'animaux (cellules de la lignée germinale dans les testicules de criquet).

Les photographies proposées ont été réalisées dans les étamines d'ail des ours (Allium ursinum), espèce diploïde à 2n = 14. Après fixation, les cellules, qui restent regroupées dans une enveloppe lors de la méiose, sont colorées au carmin acétique et observées au microscope à contraste de phase.

2.1 DEUX DIVISIONS SUCCESSIVES

A l'aide des documents proposés, vous montrerez que le phénomène de la méiose est constitué de deux divisions successives. En analysant bien en détail certaines photographies et en considérant le nombre de chromosomes chez Allium ursinum, expliquez comment a lieu la réduction chromatique.

2.2 LES ETAPES DE LA MEIOSE

Les dessins d'observation très détaillés qui vous sont proposés présentent les principales étapes de la méiose dans les sacs polliniques d'étamines du lis (2n = 24).

Leur grande taille permet de saisir chacun d'eux dans la totalité de l'écran de l'ordinateur pour une projection en diaporama à la classe entière.

Vous réaliserez pour chacun d'eux un schéma d'interprétation en réduisant le nombre de chromosomes à 2n = 4 et en utilisant quatre couleurs différentes pour les représenter.

 

2.3 VARIATIONS DU NOMBRE DE CHROMOSOMES ET DE LA QUANTITE D'ADN

En ne prenant en compte que la quantité d'ADN par noyau dans les cellules produites au cours de la meiose, il est possible, par dosage colorimétrique de suivre l'évolution de celle-ci au cours du temps:

Sur le document ci-dessus que vous reproduirez, vous localiserez les différentes étapes des deux divisions méiotiques en précisant de manière chiffrée (en valeurs arbitraires) les variations de la quantité d'ADN et le nombre de chromosomes ou de chromatides.

3 La fécondation:

La cellule-oeuf, qui résulte de la fusion des deux gamètes haploïdes, l'un mâle, l'autre femelle, est, pour les organismes diploïdes, la première cellule diploïde à l'origine de la construction d'un nouvel être.

3.1 LA FECONDATION CHEZ LES CHAMPIGNONS ASCOMYCETES:

Nous avons vu que chez Sordaria, la phase haploïde est réduite à la cellule-oeuf. Comme tous les Champignons Ascomycètes, il ne fabrique pas de véritables gamètes différenciés. La fécondation se traduit par la fusion de deux noyaux haploïdes de deux cellules reproductrices appartenant à deux filaments mycéliens de types sexuels différents + et -.

3.2 LA FECONDATION CHEZ LES MAMMIFERES:

Le spermatozoïde fécondant, après s'être fixé sur la membrane de l'ovocyte, fusionne sa propre membrane avec celle du gamète femelle et le contenu de son cytoplasme pénètre dans celui de l'ovocyte; le flagelle est sectionné à la base.

Les noyaux de chaque gamète augmentent de volume et constituent les pronuclei mâle et femelle. La réplication de l'ADN se produit dans chaque pronucleus; ils migrent vers le centre de l'oeuf et vont finir par fusionner: c'est la caryogamie.

Un fuseau de division se forme, sur certaines fibres duquel les chromosomes se fixent: l'enveloppe nucléaire se fragmente, la première mitose de segmentation de l'oeuf commence.

La fécondation in vitro permet de suivre de façon très précise les différentes phases de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovocyte.

A partir des photographies proposées, retrouvez les différentes phases de la fécondation et, après avoir réalisé des dessins d'observation, servez-vous des commentaires pour les annoter.

4 Les anomalies de la méiose:

Le caryotype est caractérisé par le nombre et la structure des chromosomes (notamment la position du centromère: central, distal, ...). La fécondation et la méiose établissent à chaque génération de nouvelles combinaisons chromosomiques, tout en assurant la stabilité du caryotype. On connaît dans l'espèce humaine un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdies). Quelles sont les plus courantes et quelle en est l'origine?

4.1 LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES:

4.2 ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:

En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e division de méiose ou de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf.

C'est ainsi que sur 238 cas de trisomie 21 étudiés, on a relevé les fréquences suivantes:

* Duplication d'un chromosome 21 d'origine maternelle ou paternelle selon le cas

En ne considérant que la paire de chromosomes 21 de deux parents normaux, vous représenterez par des schémas le comportement de ces chromosomes au cours de la méiose, de la fécondation et de la 1ère mitose de segmentation de l'oeuf.

Vous représenterez ensuite sur des schémas du même type chacune des origines possibles de la trisomie 21.

Vous proposerez une interprétation rendant compte, dans la descendance d'un couple normal, des syndromes de Turner et de Klinefelter. Quels autres caryotypes anormaux sont prévisibles par ailleurs?