Les maladies héréditaires de l’hémoglobine
Les maladies héréditaires de l’hémoglobine
Certaines maladies géniques humaines, peuvent frapper un fort pourcentage d'une population particulière, même si la plupart d’entre elles sont rares: ainsi, l'anémie falciforme ou drépanocytose frappe jusqu'à 1% des populations noires de l'Afrique centrale. Les thalassémies sont d’autres anémies héréditaires. Drépanocytose et thalassémies sont caractérisées par la synthèse d'une hémoglobine anormale.
1- La drépanocytose
Les individus atteints de drépanocytose ont une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (S, de l'anglais sinckle = faucille). L'hémoglobine des malades se polymérise spontanément, lorsque la tension de dioxygène diminue, en longues fibres qui déforment les globules rouges. Ceux-ci adoptent des formes irrégulières (souvent en forme de faucille, d'où le nom de la maladie).
Cette déformation s'oppose au passage des hématies dans les capillaires, et, par conséquent, à une oxygénation normale des tissus.
Ce défaut moléculaire a été mis en relation avec une mutation affectant le gène codant pour l’hémoglobine.
La drépanocytose est l'exemple type d'une maladie génique affectant le gène codant pour l'hémoglobine, Dans un tel cas, diagnostic prénatal et conseil génétique sont possibles,
L'anomalie fonctionnelle de l'hémoglobine HbS est due à une anomalie de la séquence d'acides aminés, qui a son origine dans une mutation du gène correspondant, porté par les chromosomes n°11
2 - Les thalassémies
Ces maladies, très répandues sur le pourtour méditerranéen et dans le sud-est asiatique, sont dues à de nombreuses mutations différentes portant sur des gènes situés sur le chromosome 11 ou à des erreurs apparues lors de la transcription de ces gènes.
• Détecter les individus transmetteurs
L'évaluation du risque, pour un enfant à naître, d'être atteint d'une maladie héréditaire génique peut être,
dans certains cas, réalisée: cette évaluation peut être faite parmi les populations ou, même, au sein d'une famille.
3 - Distribution géographique de la drépanocytose et de la 
-thalassémie.
4 - La détection systématique du gène de la -thalassémie dans les différentes populations italiennes permet de recenser le pourcentage d'hétérozygotes dans une région et d'informer les transmetteurs potentiels. Les couples « à risque» peuvent alors disposer d'un diagnostic prénatal (détection des fœtus homozygotes).
5 - Transmission de la (3-thalassémie dans une famille. Un mariage consanguin augmente le risque d'apparition
de la maladie dans la descendance.
Les mutations géniques (une cinquantaine possibles) portent sur le chromosome II.
La transmission de la drépanocytose s'effectue suivant le même mécanisme.